Epilepsie Journal - jaargang 18, nummer 1, maart 2020
Elise van Wijk
Het Dravetsyndroom is een ernstige epileptische encefalopathie bij jonge kinderen. Het merendeel van de patiënten heeft een mutatie in het SCN1A gen dat codeert voor een onderdeel van het natriumkanaal NaV1.1. Diermodellen tonen aan dat dergelijke mutaties leiden tot een verminderde functie van inhiberende neuronen, resulterend in verminderde remming van exciterende neuronen. Deze bevinding biedt, naast inzicht in de pathogenese van het Dravetsyndroom, een aangrijpingspunt voor therapie.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11206
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
