Floor Jansen

Het beloop van gedragsproblemen bij mensen met het Dravetsyndroom

Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening die al in het eerste levensjaar gepaard kan gaan met veelal langdurige epileptische aanvallen. Vaak is er tevens sprake van een ontwikkelingsachterstand en zowel een verstandelijke als een motorische beperking.^1-3 Veel kinderen, jongeren en volwassenen met het Dravetsyndroom hebben gedragsproblemen, die een grote invloed uitoefenen op de kwaliteit van leven van de patiënten en hun ouders.^4,5 In onze studie onderzochten we wat deze gedragsproblemen precies zijn, hoe ontwikkelen deze gedragsproblemen zich in de loop van de tijd en welke factoren beïnvloeden het gedrag?

Lees verder

Cannabidiol voor kinderen met refractaire epilepsie

Cannabidiol (CBD) komt steeds vaker ter sprake als mogelijke behandeloptie voor kinderen met refractaire epilepsie. Wellicht heeft u dit zelf al regelmatig voorgeschreven of is de vraag voor het eerst vanuit een ouder of patiënt bij u terechtgekomen. In dit artikel bespreken we kort het huidige wetenschappelijke bewijs voor CBD als behandeling bij kinderen met refractaire epilepsie en presenteren we een nieuwe klinische studie waarvoor we geschikte kandidaten werven.

Lees verder

Prognose, follow-up en behandelkeuze bij kinderen met tubereuze sclerose en epilepsie

Patiënten en ouders van kinderen bij wie de diagnose tubereuze sclerose complex gesteld wordt, worden geconfronteerd met een onzekere toekomst, waarbij er een hoog risico is op de ontwikkeling van epilepsie, een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen. In deze bijdrage worden de prognose en de keuze van behandeling gedurende het ziekteverloop van kinderen met het tubereuze sclerose complex besproken.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11397

Lees verder

Behandelmogelijkheden bij GATOR1-gerelateerde epilepsie

Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029

Lees verder

Elektrische Status Epilepticus in Slaap

Op 15 oktober 2020 promoveerde Bart van den Munckhof aan de Universiteit Utrecht op het proefschrift getiteld Electrical Status Epilepticus in Sleep. Van den Munckhof toont aan dat inflammatie en vroeg ontstane schade aan de thalamus een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van elektrische status epilepticus in slaap (ESES). Overige bevindingen zijn dat verstoring van de herstelfunctie van slaap een relatie heeft met gedragsproblemen en dat behandeling met corticosteroïden vermoedelijk het meest effectief is.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11036

Lees verder

Encefalopathie met elektrische status epilepticus in slaap

Epileptische encefalopathie met Elektrische Status Epilepticus in Slaap (ESES) is een epilepsie-syndroom waarbij epileptiforme activiteit vooral, of soms zelfs uitsluitend, tijdens slaap voorkomt. Het komt voor bij kinderen vanaf twee jaar met klinische verschijnselen die gekenmerkt worden door een achteruitgang in cognitief functioneren. Bijna alle kinderen (80-90%) hebben ook epileptische aanvallen (in waak of vanuit slaap). Hier worden de klinische verschijnselen, etiologie, diagnostiek en behandeling van dit syndroom besproken.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11261

Lees verder