Articles

Het belang van nachtelijke aanvalsdetectie

Epilepsie Journal - jaargang 16, nummer 3, september 2018

Johan Arends , Frans Leijten

Het detecteren van epileptische aanvallen is vooral van belang tijdens de nacht. In deze periode is geen goede observatie mogelijk en treden relatief veel aanvallen op. Ook kan plotselinge dood door epilepsie optreden (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP). Daarom is er behoefte aan een alarmeringssysteem voor nachtelijke epileptische aanvallen. Dat geldt voor de chronische professionele zorg, met personeelstekorten in de nacht, en voor ouders van een kind met nachtelijke aanvallen. Uit EEG-registraties blijkt dat patiënten hun nachtelijke aanvalsfrequentie onderschatten, terwijl verwanten vaak het gevoel hebben dat er een gebrek is aan controle wanneer de persoon met een epileptische aanval hulp nodig heeft.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11272

Lees verder

CACNA1D-mutatie veroorzaakt epilepsie, autisme en een verstandelijke beperking

Epilepsie Journal - jaargang 16, nummer 2, juni 2018

Bas Stunnenberg , Saskia Ebus , Johan Arends , Gerard van Erp

Met de komst van nieuwe DNA-technieken zoals whole-exome sequencing neemt kennis over de genetische basis van ziekten zoals epilepsie snel toe. De interpretatie van genetische data is in de praktijk echter vaak complex. De hierbeschreven casus toont hoe een nieuwe genmutatie na jaren een nieuw licht kan werpen op de diagnostiek en behandeling van een patiënt met een calciumkanalopathie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11309

Lees verder