Judith Verhoeven

Actualisatie van een vijftal modules van de richtlijn Epilepsie en aanwijzingen voor de praktijk

De richtlijn Epilepsie bestaat uit 78 modules. In oktober 2024 zijn de geactualiseerde modules van deze richtlijn online beschikbaar gekomen. In de huidige bijdrage beschrijven wij wat er nieuw is ten opzichte van de vorige richtlijnversie en wat de consequenties zijn voor de dagelijkse praktijk.

Lees verder

Het beloop van gedragsproblemen bij mensen met het Dravetsyndroom

Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening die al in het eerste levensjaar gepaard kan gaan met veelal langdurige epileptische aanvallen. Vaak is er tevens sprake van een ontwikkelingsachterstand en zowel een verstandelijke als een motorische beperking.^1-3 Veel kinderen, jongeren en volwassenen met het Dravetsyndroom hebben gedragsproblemen, die een grote invloed uitoefenen op de kwaliteit van leven van de patiënten en hun ouders.^4,5 In onze studie onderzochten we wat deze gedragsproblemen precies zijn, hoe ontwikkelen deze gedragsproblemen zich in de loop van de tijd en welke factoren beïnvloeden het gedrag?

Lees verder

Een multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met het Dravetsyndroom

In Nederland worden jaarlijks tussen de zes en tien kinderen geboren met het syndroom van Dravet. Dit syndroom
kenmerkt zich primair door moeilijk behandelbare en vaak langdurige epileptische aanvallen van verschillende typen
die vaak (maar niet altijd) uitgelokt worden door temperatuurswisselingen. Geleidelijk ontstaan er ook problemen op
andere domeinen, waardoor het beeld van Dravet een echt ‘syndromaal beeld’ wordt.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.12871

Lees verder

De pluripotente stamceltechniek: de mogelijkheid om patiënt-eigen neuronen te bestuderen in het lab

In steeds meer onderzoeken naar neuronale ontwikkelingsstoornissen wordt gebruik gemaakt van humaan geïnduceerde pluripotente stamcellen. Deze techniek maakt het mogelijk om vanuit somatische cellen (zoals bloed- en huidcellen) stamcellen te verkrijgen die gedifferentieerd kunnen worden naar patiënt-eigen neuronale cellen. Naast het bestuderen van ziektemechanismes lenen deze neuronale cellen zich ook voor het testen van medicijnen op een patiëntspecifieke manier.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11216

Lees verder

Behandeling van kinderen met Dravetsyndroom met nervus vagus stimulatie

De diagnose Dravetsyndroom wordt doorgaans gesteld op de kinderleeftijd. Het is een moeilijk behandelbare epilepsie. Om de aanvallen te doen afnemen worden naast een combinatie van anti-epileptica alternatieve therapieën aangeboden, zoals nervus vagus stimulatie. In deze bijdrage worden twee cases gepresenteerd die naast de voordelen van deze behandeling ook de keerzijde laten zien.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11243

Lees verder

Van ‘gissen en missen’ naar een patiëntgerichte behandeling

Het Epilepsiefonds en ZonMw hebben recent een subsidie verleend aan een onderzoeksgroep van het Radboudumc, het Maastricht UMC+ en Kempenhaeghe voor het ontwikkelen van een nieuwe techniek die een belangrijke stap kan zijn in de evolutie van een algemene, ziekte-georiënteerde behandeling naar een specifieke, op de patiënt afgestemde behandeling. In deze bijdrage wordt nader ingegaan op de inhoud van het onderzoek.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11271

Lees verder