Articles

Behandelmogelijkheden bij GATOR1-gerelateerde epilepsie

Epilepsie Journal - jaargang 19, nummer 2, juni 2021

Victoria Defelippe , Maurits Sanders , Eva Brilstra , Floor Jansen , Kees Braun

Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029

Lees verder