Epilepsie Journal - jaargang 19, nummer 2, juni 2021
Victoria Defelippe , Maurits Sanders , Eva Brilstra , Floor Jansen , Kees Braun
Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.