Articles

Genotyperen en fenotyperen van epilepsie bij kinderen

Epilepsie Journal - jaargang 17, nummer 3, september 2019

Petra Callenbach , Patrick Rump

Op woensdag 5 december 2018 promoveerde Danique Vlaskamp aan de Rijksuniversiteit Groningen op het proefschrift Genotyping and phenotyping epilepsies of childhood 1 Haar proefschrift bestaat uit twee delen. In het eerste deel wordt de opbrengst van genetisch onderzoek beschreven, zowel vanuit het perspectief van artsen als van patiënten en hun ouders. In het tweede deel worden genotype-fenotype correlatiestudies beschreven.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11230

Lees verder

De aanvalspoli voor kinderen in het Martiniziekenhuis

Epilepsie Journal - jaargang 17, nummer 2, juni 2019

Vincent Roelfsema , Nynke Doornebal , Marleen Arends , Geert Douma , Patrick Rump , Oebo Brouwer

De klinische presentatie bij kinderen met epilepsie kan zeer variabel zijn en epileptische en niet-epileptische aanvallen zijn soms moeilijk te onderscheiden. Daarom werd in het Martiniziekenhuis in Groningen gestart met een gespecialiseerde polikliniek voor kinderen met mogelijke epileptische aanvallen. Het doel van de poli is om door middel van onderzoek op één dag tot een juiste diagnose en tot een plan van aanpak te komen. Hierover en over onze ervaringen meer in deze bijdrage.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11235

Lees verder