Focale epilepsie en de GATOR1 complex genen

Auteurs

  • Femke van ’t Hof neurologie, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede
  • Eva Brilstra klinische genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht

DOI:

https://doi.org/10.54160/epilepsie.11027

Samenvatting

Een monogene oorzaak bij focale epilepsie is minder zeldzaam dan vroeger werd gedacht. De meest voorkomende groep erfelijke, focale epilepsieën worden veroorzaakt door varianten in de GATOR1 complex genen (DEPDC5, NPRL2 en NPRL3), ook wel de ‘GATORopathieën’ genoemd. Er is steeds meer bekend over de verschillende ziekte-uitingen van deze aandoeningen, en zelfs over de consequenties voor behandeling. Dit maakt genetische diagnostiek belangrijk.

Downloads

Gepubliceerd

2021-06-01

Citeren

van ’t Hof , F., & Brilstra, E. (2021). Focale epilepsie en de GATOR1 complex genen. Epilepsie, Periodiek Voor Professionals, 19(2), 11–13. https://doi.org/10.54160/epilepsie.11027

Nummer

Rubriek

Wetenschappelijk onderzoek