Behandelmogelijkheden bij GATOR1-gerelateerde epilepsie

Auteurs

  • Victoria Defelippe Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Maurits Sanders Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Eva Brilstra Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Floor Jansen Universitair Medisch Centrum Utrecht
  • Kees Braun Universitair Medisch Centrum Utrecht

DOI:

https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029

Samenvatting

Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.

Downloads

Gepubliceerd

2021-06-01

Citeren

Defelippe, V., Sanders, M., Brilstra, E., Jansen, F., & Braun, K. (2021). Behandelmogelijkheden bij GATOR1-gerelateerde epilepsie. Epilepsie, Periodiek Voor Professionals, 19(2), 14–17. https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029

Nummer

Rubriek

Wetenschappelijk onderzoek