Het Dravetsyndroom: van paradox tot therapie

Samenvatting

Het Dravetsyndroom is een ernstige epileptische encefalopathie bij jonge kinderen. Het merendeel van de patiënten heeft een mutatie in het SCN1A gen dat codeert voor een onderdeel van het natriumkanaal NaV1.1. Diermodellen tonen aan dat dergelijke mutaties leiden tot een verminderde functie van inhiberende neuronen, resulterend in verminderde remming van exciterende neuronen. Deze bevinding biedt, naast inzicht in de pathogenese van het Dravetsyndroom, een aangrijpingspunt voor therapie.