De IBIS studie: motorische ontwikkeling als voorspeller van Dravetsyndroom

Auteurs

  • Kirsten Heineman Kinderneurologie, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Zwolle, Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen.
  • Eva Brilstra Klinisch genetica, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht.
  • Lydia van de Berg Klinische neuropsychologie, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Zwolle.

DOI:

https://doi.org/10.54160/epilepsie.17706

Samenvatting

Het Dravetsyndroom is een moeilijk behandelbare epileptische encefalopathie, dat in het grootste deel van de gevallen wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN1A-gen. Het is lastig om al op jonge leeftijd te voorspellen of een kind Dravetsyndroom krijgt of een mildere vorm van SCN1A-gerelateerde epilepsie. Het IBIS-onderzoek (Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation) richt zich op de vraag of de vroege motorische ontwikkeling gebruikt kan worden als voorspeller van het Dravetsyndroom1.

Downloads

Gepubliceerd

2023-09-13

Citeerhulp

Heineman, K. ., Brilstra, E., & van de Berg, L. . (2023). De IBIS studie: motorische ontwikkeling als voorspeller van Dravetsyndroom. Epilepsie, Periodiek Voor Professionals, 22(3). https://doi.org/10.54160/epilepsie.17706

Nummer

Vol 22 Nr 3 (2023)

Sectie

Ingezonden berichten

Licentie

Copyright (c) 2023 Kirsten Heineman, Eva Brilstra, Lydia van de Berg

Creative Commons License

Dit werk wordt verdeeld onder een Naamsvermelding 4.0 Internationaal licentie.