Massale depolarisatie in de hersenstam: een mechanisme voor levensbedreigende apneu

Samenvatting

Apneus komen regelmatig voor bij jonge kinderen, maar zijn over het algemeen zelflimiterend en niet schadelijk. Respiratoire problematiek speelt mogelijk echter ook een rol in onverwachte dood op de kinderleeftijd. In deze bijdrage een verslag van recent translationeel onderzoek in relatie met een casus van een kind met levensbedreigende apneus, welke veroorzaakt bleken te worden door een genetische mutatie welke de hersenstam ontvankelijk maakt voor massale depolarisatie.