TY - JOUR AU - Defelippe, Victoria AU - Sanders, Maurits AU - Brilstra, Eva AU - Jansen, Floor AU - Braun, Kees PY - 2021/06/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Behandelmogelijkheden bij GATOR1-gerelateerde epilepsie JF - Epilepsie, periodiek voor professionals JA - Epilepsie VL - 19 IS - 2 SE - Wetenschappelijk onderzoek DO - 10.54160/epilepsie.11029 UR - https://epilepsiejournal.nl/article/view/11029 SP - 14-17 AB - <p>Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.</p> ER -