TY - JOUR AU - Lambrechts, Roald AU - Polet, Sjoukje AU - de Koning-Tijssen, Marina AU - de Koning, Tom PY - 2021/12/17 Y2 - 2024/03/28 TI - De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie JF - Epilepsie, periodiek voor professionals JA - Epilepsie VL - 20 IS - 4 SE - Themanummer: Precisiegeneeskunde bij epilepsie DO - 10.54160/epilepsie.11401 UR - https://epilepsiejournal.nl/article/view/11401 SP - 22-25 AB - <p>De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het <em>GOSR<sub>2</sub></em> gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.</p> ER -