Casuïstiek

Stretch syncope, een ‘mimic’ van focale epilepsie

Epilepsie Journal - jaargang 22, nummer 2, juni 2023

Francis Saridin , Jorien van Hoey Smith

Er is een brede differentiaaldiagnose voor wegrakingen, zoals vasovagale syncope, cardiale syncope, epilepsie en psychogene wegrakingen. Deze bijdrage gaat over een patiënt die werd verwezen met de vraagstelling epilepsie, bij wie er verrassend genoeg sprake bleek van een zeldzame epilepsie-mimic: “stretch syncope”. We nemen u mee naar de casus van deze patiënt en naar de theorieën over de onderliggende pathofysiologische mechanismen.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.15075

Lees verder

Insulaire epilepsie: casuïstiek en klinische semiologie

Epilepsie Journal - jaargang 22, nummer 1, maart 2023

Louis Wagner , Albert Colon

Insulaire epilepsie wordt vaak gezien als imitator van andere focale epilepsieën zoals temporaalkwab-, pariëtaalkwabof frontaalkwabepilepsie. Bepaalde klinische verschijnselen, vooral in het begin van een aanval, zoals een stik-gevoel, paresthesieën in het gelaat, smaak hallucinaties of pijn kunnen aanwijzingen zijn voor een insulair focus van de epilepsie. Met uitgebreidere kennis op het gebied van klinische semiologie, functionele anatomie en connectiviteit kunnen patiënten met een insulaire epilepsie in een eerder stadium de juiste zorg (vaak epilepsiechirurgie) krijgen.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.13860

Lees verder

Epilepsie als eerste symptoom van een fetal alcohol syndrome disorder bij volwassenen

Epilepsie Journal - jaargang 21, nummer 3, september 2022

Samantha Nedermijer , Ingrid Daey Ouwens , Marian Majoie

Een Fetal alcohol syndrome disorder kan een relevante rol spelen in de etiologie van epilepsie, ook op volwassen
leeftijd. Hieronder volgen twee casussen die dit onderschrijven, gevolgd door een interne audit en een overzicht van
de literatuur.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.12870

Lees verder

Zeer late diagnose juveniele myoclonus epilepsie

Epilepsie Journal - jaargang 21, nummer 2, juni 2022

Charlotte van Asch , Claire Donjacour

Juveniele myoclonus epilepsie debuteert gewoonlijk op de kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd. Hier wordt een casus gepresenteerd van een vrouw met een eerste tonisch-clonische aanval op de leeftijd van 53 jaar, waarbij uiteindelijk de diagnose juveniele myoclonus epilepsie werd gesteld.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.12248

Lees verder

Niet-epileptische myoclonieën bij volwassenen met het Angelman syndroom

Epilepsie Journal - jaargang 21, nummer 1, maart 2022

Marlies Valstar , Rianne de Jong , Dederieke Festen

Er is weinig bekend over het verloop van het Angelman syndroom bij volwassenen. Om de zorg voor volwassen patiënten te verbeteren is in 2016 de 18+ Angelman polikliniek opgericht binnen het ENCORE expertisecentrum Erasmus MC, waar wij naast de patiëntenzorg ook wetenschappelijk onderzoek verrichten. Hier werden wij geconfronteerd met een voor ons onbekend fenomeen: volwassenen met het Angelman syndroom gepaard gaand met niet-epileptische myoclonieën. In deze bijdrage onze bevindingen ten aanzien van deze populatie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11758

Lees verder

Eye Movement Desensitization and Reprocessing als anti-epileptische therapie

Epilepsie Journal - jaargang 20, nummer 3, december 2021

Anne Marthe Meppelink

Psychologische behandeling, waaronder Eye Movement Desensitization and Reprocessing, kan een belangrijke plaats hebben bij de behandeling van mensen met epilepsie. Deze casus illustreert dit en beschrijft kort mogelijke mechanismen.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11427

Lees verder

Girls Cluster Epilepsy

Epilepsie Journal - jaargang 19, nummer 2, juni 2021

Paul Augustijn

Girls Cluster Epilepsy is in 2016 voorgesteld als vervanging voor de benaming Epilepsy in Females with Mental Retardation. Deze aandoening is geassocieerd met PCDH19 mutaties. De klinische presentatie is kenmerkend, zoals blijkt uit de cases die hier besproken worden.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11030

Lees verder