Wetenschappelijk onderzoek

Massale depolarisatie in de hersenstam: een mechanisme voor levensbedreigende apneu

Apneus komen regelmatig voor bij jonge kinderen, maar zijn over het algemeen zelflimiterend en niet schadelijk. Respiratoire problematiek speelt mogelijk echter ook een rol in onverwachte dood op de kinderleeftijd. In deze bijdrage een verslag van recent translationeel onderzoek in relatie met een casus van een kind met levensbedreigende apneus, welke veroorzaakt bleken te worden door een genetische mutatie welke de hersenstam ontvankelijk maakt voor massale depolarisatie.

Poliklinisch instellen van een ketogeen dieettherapie, de voors en tegens

Ketogeen dieettherapie, een zeer vetrijk, streng koolhydraat beperkt dieet met voldoende eiwit en energie, is een bewezen effectieve behandeling voor therapieresistente epilepsie. Vanwege het risico op bijwerkingen wordt een dergelijke therapie veelal tijdens een ziekenhuisopname gestart. Het ‘ketoteam’ van het Sophia Kinderziekenhuis biedt sinds 2008 poliklinisch een ketogeen dieettherapie aan, die effectief is en veilig maar ook zorgkosten kan besparen.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.17702

Experimenteel onderzoek naar een nieuwe variant van het ketogeen dieet

Het ketogeen dieet is een strikt dieet dat bestaat uit een hoog vetgehalte wat kan leiden tot milde en ernstige bijwerkingen. In samenwerking met Danone Nutricia Research is op basis van in vitro experimenten een nieuwe variant van het ketogeen dieet ontwikkeld en dit dieet is getest in een experimenteel model van temporaalkwabepilepsie. De resultaten van deze studie1 zijn veelbelovend en daarmee zou deze variant van het ketogeen dieet een effectievere behandelingsmethode kunnen zijn voor patiënten met epilepsie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.17701

Inleiding

Op 30 maart 2023 heeft de jaarlijkse bijeenkomst van de Sectie Wetenschappelijk Onderzoek (SWO) van de Nederlandse Liga tegen Epilepsie plaatsgevonden in het Amsterdam UMC (AMC), met als thema: Metabolism in epilepsy: diets and microbiome.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.17700

Epileptiforme activiteit bij de ziekte van Alzheimer

In ons onderzoeksteam aan de Vrije Universiteit Brussel streven we naar een beter begrip van de rol van oplosbaar amyloïd-beta en tau eiwitten in het ontstaan van epileptische aanvallen bij de ziekte van Alzheimer. We onderzoeken dit aan de hand van Alzheimer muismodellen en mensen die zich in verschillende stadia van het Alzheimer continuüm bevinden.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.13851

Het belang van het vinden van nieuwe genetische oorzaken van epilepsie

Ondanks grote technologische vooruitgang blijft vaak de helft van de patiënten met ernstige epilepsie op de kinderleeftijd zonder een genetische diagnose. In deze bijdrage sta ik stil bij het belang van een multidisciplinaire benadering voor deze patiëntengroep en bij nieuwe genetische technologieën en analysemethoden, om alsnog een diagnose te kunnen stellen, die uiteindelijk de weg kunnen openen naar precision medicine.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.13850

Naschrift: Samenhang tussen de ziekte van Alzheimer en epilepsie?

In hun bijdrage “Samenhang tussen de ziekte van Alzheimer en epilepsie?” beschrijven Rozeboom en collega’s in het decembernummer van ‘Epilepsie’ (jaargang 21, nummer 4) de mogelijke samenhang vooral vanuit het perspectief van het basaal en dierexperimenteel onderzoek. Vanuit het perspectief van de kliniek is er een duidelijke relatie tussen epilepsie en de ziekte van Alzheimer. Epilepsie komt bij een klein deel van de patiënten met de ziekte van Alzheimer voor en is doorgaans goed te behandelen met anti-epileptica.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.13854