Wetenschappelijk onderzoek

Het beloop van gedragsproblemen bij mensen met het Dravetsyndroom

Het Dravetsyndroom is een zeldzame genetische aandoening die al in het eerste levensjaar gepaard kan gaan met veelal langdurige epileptische aanvallen. Vaak is er tevens sprake van een ontwikkelingsachterstand en zowel een verstandelijke als een motorische beperking.^1-3 Veel kinderen, jongeren en volwassenen met het Dravetsyndroom hebben gedragsproblemen, die een grote invloed uitoefenen op de kwaliteit van leven van de patiënten en hun ouders.^4,5 In onze studie onderzochten we wat deze gedragsproblemen precies zijn, hoe ontwikkelen deze gedragsproblemen zich in de loop van de tijd en welke factoren beïnvloeden het gedrag?

De economische en maatschappelijke impact van epilepsie: een Aim@epilepsyonderzoek naar ziektelast

Voor 120.000 Nederlanders met epilepsie kunnen aanvallen gevaarlijke situaties veroorzaken tijdens hun dagelijkse activiteiten. Het hebben van aanvallen levert beperkingen op in het dagelijks leven en veroorzaakt extra kosten. Dit beïnvloedt de kwaliteit van leven. Wij streven ernaar om de last van epilepsie en de impact op de kwaliteit van leven te meten, voor zowel mensen met epilepsie als hun mantelzorgers.

SPECT post-processing voor epileptogene focuslokalisatie

Single photon emmission computed tomography (SPECT) is een nuclaire beeldvormingstechniek die kan worden gebruikt om de bron van focale epilepsie te bepalen. De beelden van een ictale en interictale scan worden van elkaar afgetrokken en deze aftreksom toont de gebieden met ictale hyperperfusie. Er zijn verschillende manieren om deze aftreksom statistisch te doen. SISCOM (subtraction ictal SPECT co-registered to MRI) is de meest gebruikte methode, die we vergelijken met ISAS (ictal-interictal SPECT analyzed by SPM), waarbij ook een vergelijking met een controledatabase wordt gedaan.

Massale depolarisatie in de hersenstam: een mechanisme voor levensbedreigende apneu

Apneus komen regelmatig voor bij jonge kinderen, maar zijn over het algemeen zelflimiterend en niet schadelijk. Respiratoire problematiek speelt mogelijk echter ook een rol in onverwachte dood op de kinderleeftijd. In deze bijdrage een verslag van recent translationeel onderzoek in relatie met een casus van een kind met levensbedreigende apneus, welke veroorzaakt bleken te worden door een genetische mutatie welke de hersenstam ontvankelijk maakt voor massale depolarisatie.

Poliklinisch instellen van een ketogeen dieettherapie, de voors en tegens

Ketogeen dieettherapie, een zeer vetrijk, streng koolhydraat beperkt dieet met voldoende eiwit en energie, is een bewezen effectieve behandeling voor therapieresistente epilepsie. Vanwege het risico op bijwerkingen wordt een dergelijke therapie veelal tijdens een ziekenhuisopname gestart. Het ‘ketoteam’ van het Sophia Kinderziekenhuis biedt sinds 2008 poliklinisch een ketogeen dieettherapie aan, die effectief is en veilig maar ook zorgkosten kan besparen.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.17702

Experimenteel onderzoek naar een nieuwe variant van het ketogeen dieet

Het ketogeen dieet is een strikt dieet dat bestaat uit een hoog vetgehalte wat kan leiden tot milde en ernstige bijwerkingen. In samenwerking met Danone Nutricia Research is op basis van in vitro experimenten een nieuwe variant van het ketogeen dieet ontwikkeld en dit dieet is getest in een experimenteel model van temporaalkwabepilepsie. De resultaten van deze studie1 zijn veelbelovend en daarmee zou deze variant van het ketogeen dieet een effectievere behandelingsmethode kunnen zijn voor patiënten met epilepsie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.17701

Inleiding

Op 30 maart 2023 heeft de jaarlijkse bijeenkomst van de Sectie Wetenschappelijk Onderzoek (SWO) van de Nederlandse Liga tegen Epilepsie plaatsgevonden in het Amsterdam UMC (AMC), met als thema: Metabolism in epilepsy: diets and microbiome.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.17700