Wetenschappelijk onderzoek

7T Metabole MRI bij Glioomgeassocieerde & focale Epilepsie – GliMEpi

De relatief lage sensitiviteit en specificiteit van conventionele MRI zorgt voor suboptimale beeldvorming van het epileptogene gebied. 7T metabole MRI kan hier verandering in brengen door middel van een hogere magnetische veldsterkte en de mogelijkheid tot het afbeelden van specifieke moleculen/metabolieten die behoren tot het metabole fenotype van de oorzaak van de epilepsie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11430

MEG en EEG voor focusbepaling in epilepsiechirurgie

Zowel EEG als MEG kan behulpzaam zijn om de bron van focale epilepsie te lokaliseren. Deze technieken zijn met name interessant als er geen MRI-afwijking is, of de MRI-afwijking niet past bij de aanvallen. Beide technieken hebben voor- en nadelen en hebben een eigen plaats in het prechirurgische traject naar epilepsiechirurgie verworven. In deze bijdrage worden de principes en toepassing van MEG- en EEG-bronlokalisatie en de meest recente ontwikkelingen hiervan besproken.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11429

Beeldvorming bij epilepsiechirurgie – ontwikkelingen

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11428

Inleiding

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11026

Focale epilepsie en de GATOR1 complex genen

Een monogene oorzaak bij focale epilepsie is minder zeldzaam dan vroeger werd gedacht. De meest voorkomende groep erfelijke, focale epilepsieën worden veroorzaakt door varianten in de GATOR1 complex genen (DEPDC5, NPRL2 en NPRL3), ook wel de ‘GATORopathieën’ genoemd. Er is steeds meer bekend over de verschillende ziekte-uitingen van deze aandoeningen, en zelfs over de consequenties voor behandeling. Dit maakt genetische diagnostiek belangrijk.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11027

Behandelmogelijkheden bij GATOR1-gerelateerde epilepsie

Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029

Minimaal invasieve behandeling van epilepsie

Epilepsiechirurgie is een evidence-based, curatieve therapie voor een geselecteerde groep van patiënten met chronische, medicatie-resistente, focale epilepsie (Engel et al., 2012). Er bestaan meerdere pre- en postoperatieve predictoren voor een goede postoperatieve aanvals-uitkomst zoals een aantoonbare laesie op beeldvormend onderzoek (3Tesla MRI), strikt regionale/focale epileptiforme ontladingen in het EEG, en een focus op afstand van eloquente cortex (prechirurgische predictoren) evenals een complete lesionectomie, aard van de verwijderde laesie (Lamberink et al., 2020) en complete verwijdering van de seizure onset zone (SOZ) (postchirurgische predictoren) (Barba et al., 2020). Afhankelijk van de individuele indicatiestelling kan op lange termijn een percentage van 50-60%, en in bepaalde cases zelfs nog hoger, aanvalsvrijheid na operatie bereikt worden (Liu et al., 2015). De laatste jaren zijn er naast resectieve en disconnectieve epilepsiechirurgie bepaalde vormen van minimaal invasieve (chirurgische) behandeling bijgekomen die de voorkeur boven resectieve chirurgie kunnen hebben in een bepaalde subgroep van patiënten. De vier belangrijkste minimaal invasieve, in opzet curatieve, therapiën op dit moment zijn: 1. Stereo-EEG Radiofrequente ThermoCoagulatie (SEEG RFTC), 2. MRIguided Laser Interstitial ThermoTherapy (MRI-g LITT), 3. MRIguided High Intensity Focused Ultrasound (MRI-g FUS), en 4. Stereotactische Radiochirurgie. In de categorie palliatieve therapiën zijn er eveneens een drietal minimaal invasieve behandelingsopties, namelijk Nervus Vagus stimulatie (NVS), Diepe Hersenstimulatie (DBS) en Responsieve Neurostimulatie (RNS). In deze rubriek worden de eerste twee minimaal invasieve, in opzet curatieve behandelingen (SEEG RFTC en MRI-g-LITT) besproken evenals de RNS therapie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11031