Epilepsie Journal - jaargang 19, nummer 2, juni 2021
Femke van ’t Hof , Eva Brilstra
Een monogene oorzaak bij focale epilepsie is minder zeldzaam dan vroeger werd gedacht. De meest voorkomende groep erfelijke, focale epilepsieën worden veroorzaakt door varianten in de GATOR1 complex genen (DEPDC5, NPRL2 en NPRL3), ook wel de ‘GATORopathieën’ genoemd. Er is steeds meer bekend over de verschillende ziekte-uitingen van deze aandoeningen, en zelfs over de consequenties voor behandeling. Dit maakt genetische diagnostiek belangrijk.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11027
Lees verderEpilepsie Journal - jaargang 19, nummer 2, juni 2021
Victoria Defelippe , Maurits Sanders , Eva Brilstra , Floor Jansen , Kees Braun
Meer dan de helft van de patiënten met een GATOR1 pathogene variant heeft therapieresistente epilepsie. Als een focale corticale dysplasie aanwezig is, of met uitgebreid prechirurgisch onderzoek de epileptogene zone duidelijk te identificeren en afgrensbaar blijkt, kan chirurgische resectie een optie zijn. Echter, voor een deel van deze patiënten ontbreken vooralsnog effectieve therapieën. Voor hen kan mTOR remming een veelbelovende vorm van precisiebehandeling zijn, die met een ‘n-of-1’ studie kan worden onderzocht.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11029
Lees verderEpilepsie Journal - jaargang 19, nummer 1, maart 2021
Olaf Schijns , Louis Wagner , Simon Tousseyn , Kim Rijkers , Vivianne van Kranen , Albert Colon
Epilepsiechirurgie is een evidence-based, curatieve therapie voor een geselecteerde groep van patiënten met chronische, medicatie-resistente, focale epilepsie (Engel et al., 2012). Er bestaan meerdere pre- en postoperatieve predictoren voor een goede postoperatieve aanvals-uitkomst zoals een aantoonbare laesie op beeldvormend onderzoek (3Tesla MRI), strikt regionale/focale epileptiforme ontladingen in het EEG, en een focus op afstand van eloquente cortex (prechirurgische predictoren) evenals een complete lesionectomie, aard van de verwijderde laesie (Lamberink et al., 2020) en complete verwijdering van de seizure onset zone (SOZ) (postchirurgische predictoren) (Barba et al., 2020). Afhankelijk van de individuele indicatiestelling kan op lange termijn een percentage van 50-60%, en in bepaalde cases zelfs nog hoger, aanvalsvrijheid na operatie bereikt worden (Liu et al., 2015). De laatste jaren zijn er naast resectieve en disconnectieve epilepsiechirurgie bepaalde vormen van minimaal invasieve (chirurgische) behandeling bijgekomen die de voorkeur boven resectieve chirurgie kunnen hebben in een bepaalde subgroep van patiënten. De vier belangrijkste minimaal invasieve, in opzet curatieve, therapiën op dit moment zijn: 1. Stereo-EEG Radiofrequente ThermoCoagulatie (SEEG RFTC), 2. MRIguided Laser Interstitial ThermoTherapy (MRI-g LITT), 3. MRIguided High Intensity Focused Ultrasound (MRI-g FUS), en 4. Stereotactische Radiochirurgie. In de categorie palliatieve therapiën zijn er eveneens een drietal minimaal invasieve behandelingsopties, namelijk Nervus Vagus stimulatie (NVS), Diepe Hersenstimulatie (DBS) en Responsieve Neurostimulatie (RNS). In deze rubriek worden de eerste twee minimaal invasieve, in opzet curatieve behandelingen (SEEG RFTC en MRI-g-LITT) besproken evenals de RNS therapie.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11031
Lees verderEpilepsie Journal - jaargang 19, nummer 1, maart 2021
Dorien van Blooijs
Epilepsiechirurgie in de sensomotorische cortex is vaak beperkt mogelijk. Slechts 30-72% van deze patiënten wordt aanvalsvrij en 50% van deze patiënten krijgt functieverlies na operatie (van Offen et al., 2017). In deze studie wordt de mogelijkheid onderzocht om de aanvalsfrequentie te verminderen door corticale closed-loop elektrostimulatie. Het doel hiervan is om de aanval in een vroeg stadium te stoppen.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11033
Lees verderEpilepsie Journal - jaargang 19, nummer 1, maart 2021
Louis Wagner , Albert Colon , Gwendolyn de Bruyn , Jim Dings , Hilde Braakman , Olaf Schijns
Behandeling van epilepsie bij een patiënt met een hypothalamus hamartoom met traditionele chirurgische technieken is complex en geassocieerd met hoge morbiditeit en mortaliteit. De minimaal invasieve behandeling met MRI-geleide laser interstitiële thermotherapie lijkt daarentegen een veelbelovende techniek met hoge succes- en lage complicatiepercentages. In deze bijdrage worden de resultaten beschreven voor acht kinderen, die werden verwezen naar het Texas Childrens Hospital in Houston.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11034
Lees verderEpilepsie Journal - jaargang 19, nummer 1, maart 2021
Albert Colon , Louis Wagner , Simon Tousseyn , Lotte de Jong , Pieter Kubben , Kim Rijkers , Olaf Schijns
In deze bijdrage een weergave van de ervaringen met thermocoagulatie van epileptogene zones in het Academisch Centrum voor Epileptologie, Kempenhaeghe/MUMC+. Besproken worden de uitkomst na behandeling (wel/niet aanvalsvrij) in relatie met verschillen in lokalisatie, type onderliggend lijden en uitgebreidheid van de epileptogene zone, evenals mogelijke complicaties na behandeling. De afgelopen jaren is het indicatiegebied iets uitgebreid maar het grootste deel bestaat uit patiënten met periventriculaire heterotopieën.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11039
Lees verderEpilepsie Journal - jaargang 18, nummer 3, september 2020
Robert Helling , Gerhard Visser , Roland Thijs , Else Tolner , Nico Jansen
Transcraniële magnetische stimulatie kan gebruikt worden om corticale exciteerbaarheid in vivo te meten. Deze techniek is daarmee potentieel waardevol voor toekomstige epilepsiezorg.
DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11122
Lees verder
Naar boven
