Wetenschappelijk onderzoek

Fenfluramine als nieuwe behandeloptie bij het syndroom van Dravet

Epilepsie Journal - jaargang 18, nummer 1, maart 2020

Lieven Lagae

Het syndroom van Dravet is een zeer ernstig epilepsiesyndroom met tot voor kort weinig effectieve behandelopties. Daar komt verandering in. Placebo-gecontroleerde studies met cannabidiol (Epidiolex®) en fenfluramine (Fintepla®) tonen een zeer goed effect op de convulsieve aanvallen van patiënten met het Dravetsyndroom. Het is nu wachten op de finale goedkeuring door FDA en EMA vooraleer deze nieuwe anti-epileptica beschikbaar komen.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11207

Lees verder

Hebben kinderen met Dravetsyndroom inmiddels betere vooruitzichten?

Epilepsie Journal - jaargang 18, nummer 1, maart 2020

Boudewijn Gunning

Het Dravetsyndroom is een ernstig epilepsiesyndroom dat meestal in het eerste levensjaar tot uiting komt en moeilijk te behandelen is. De eerste aanvallen zijn typisch langdurige, door koorts uitgelokte aanvallen. Naderhand treden verschillende aanvalstypen zonder geassocieerde koorts op. Vooral op jonge leeftijd worden frequent periodes van convulsieve status epilepticus gezien, waardoor deze kinderen regelmatig moeten worden opgenomen voor intensieve zorg en behandeling.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11205

Lees verder

Het Dravetsyndroom: van paradox tot therapie

Epilepsie Journal - jaargang 18, nummer 1, maart 2020

Elise van Wijk

Het Dravetsyndroom is een ernstige epileptische encefalopathie bij jonge kinderen. Het merendeel van de patiënten heeft een mutatie in het SCN1A gen dat codeert voor een onderdeel van het natriumkanaal NaV1.1. Diermodellen tonen aan dat dergelijke mutaties leiden tot een verminderde functie van inhiberende neuronen, resulterend in verminderde remming van exciterende neuronen. Deze bevinding biedt, naast inzicht in de pathogenese van het Dravetsyndroom, een aangrijpingspunt voor therapie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11206

Lees verder

Herstel van lekkende bloedvaten in de hersenen als nieuwe therapie voor epilepsie?

Epilepsie Journal - jaargang 17, nummer 3, september 2019

Diede Broekaart , Jan Gorter , Eleonora Aronica , Erwin van Vliet

Lekkage van bloedvaten in de hersenen door ontstekingsreacties en veranderingen van de extracellulaire matrix kunnen bijdragen aan de ontwikkeling en instandhouding van epilepsie. Herstel van bloed-hersenbarrière-lekkage door het remmen van ontstekingsreacties en specifieke eiwitten in de extracellulaire matrix kan daarom een nieuwe therapie zijn voor epilepsie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11226

Lees verder

Epileptische aanvallen in een ratmodel voor hersenbloeding

Epilepsie Journal - jaargang 17, nummer 3, september 2019

Charlotte Germonpré , Robrecht Raedt , Veerle de Herdt

Het optreden van een hersenbloeding is een risicofactor voor het ontwikkelen van epilepsie. Tot op heden zijn er weinig preklinische studies die het mechanisme van aanvallen na een hersenbloeding onderzoeken. Het doel van deze studie was het ontwikkelen van een diermodel dat spontane aanvallen vertoont na een hersenbloeding. Met behulp van een dergelijk model kan het effect van deze aanvallen op functionele uitval en secundaire hersenschade onderzocht worden.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11227

Lees verder

Het belang van nachtelijke aanvalsdetectie

Epilepsie Journal - jaargang 16, nummer 3, september 2018

Johan Arends , Frans Leijten

Het detecteren van epileptische aanvallen is vooral van belang tijdens de nacht. In deze periode is geen goede observatie mogelijk en treden relatief veel aanvallen op. Ook kan plotselinge dood door epilepsie optreden (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP). Daarom is er behoefte aan een alarmeringssysteem voor nachtelijke epileptische aanvallen. Dat geldt voor de chronische professionele zorg, met personeelstekorten in de nacht, en voor ouders van een kind met nachtelijke aanvallen. Uit EEG-registraties blijkt dat patiënten hun nachtelijke aanvalsfrequentie onderschatten, terwijl verwanten vaak het gevoel hebben dat er een gebrek is aan controle wanneer de persoon met een epileptische aanval hulp nodig heeft.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11272

Lees verder

Aanvalsdetectie bij kinderen thuis

Epilepsie Journal - jaargang 16, nummer 3, september 2018

Anouk van Westrhenen

Promoting implementation of seizure detection devices in epilepsy care’, dat is het PROMISE-onderzoek. Voor het eerst worden drie verschillende nachtelijke aanvalsdetectoren in de thuissituatie onderzocht. De NightWatch integreert sensoren voor de detectie van hartslag en beweging in een armband, terwijl video- en audiodetectoren op afstand detecteren. Het doel van PROMISE is deze hulpmiddelen te testen bij kinderen met refractaire epilepsie.

DOI: https://doi.org/10.54160/epilepsie.11273

Lees verder